Perubahan gaya hidup dapat mengurangi risiko penyakit jantung pada orang dengan risiko genetik tinggi

Sebuah studi baru-baru ini yang diterbitkan dalam jurnal Perilaku Manusia Alam mengeksplorasi interaksi antara risiko genetik dan faktor gaya hidup pada timbulnya dan jenis penyakit kardiovaskular (CVD).

Penelitian ini mengungkap bahwa individu dengan gaya hidup yang tidak baik dan risiko genetik yang tinggi lebih mungkin mengalami penyakit kardiovaskular dini. Yang terpenting, penelitian ini menemukan bahwa perbaikan gaya hidup dapat secara signifikan mengurangi kejadian penyakit kardiovaskular, terutama di kalangan orang dewasa muda dengan risiko genetik yang tinggi.

Belajar: Dampak gabungan skor risiko poligenik dan gaya hidup terhadap penyakit kardiovaskular yang timbul dini dan lanjutKredit Gambar: Chinnapong / Shutterstock

Latar belakang

Selama beberapa dekade terakhir, meskipun angka penyakit kardiovaskular telah stabil atau menurun pada orang dewasa di atas usia 50 tahun, angka tersebut telah meningkat pada individu berusia antara 15 dan 49 tahun, yang menyoroti meningkatnya kekhawatiran tentang penyakit kardiovaskular yang muncul lebih awal. Baik variabel lingkungan maupun genetik berkontribusi terhadap risiko ini.

Skor risiko poligenik (PRS) yang dihitung menggunakan studi asosiasi genom-lebar (GWAS) dapat membantu memprediksi kecenderungan genetik seseorang terhadap penyakit seperti penyakit arteri koroner (CAD), khususnya pada populasi Eropa.

Namun, PRS telah menunjukkan keberhasilan yang terbatas dalam memprediksi penyakit kardiovaskular pada populasi Asia Timur atau bentuk penyakit kardiovaskular lainnya seperti stroke. Selain itu, hanya sedikit penelitian yang mengembangkan PRS untuk pendarahan intraserebral (ICH) pada populasi Tiongkok.

Interaksi antara risiko genetik dan faktor gaya hidup terhadap risiko CVD, khususnya perbedaan antara CVD yang timbul pada usia dini dan usia lanjut, masih kurang dieksplorasi.

Tentang penelitian ini

Studi ini bertujuan menjembatani kesenjangan penelitian ini dengan mengevaluasi efek gabungan faktor gaya hidup dan risiko genetik pada hasil CVD melalui studi jangka panjang terhadap orang dewasa di Tiongkok.

Studi ini melibatkan peserta dari China Kadoorie Biobank, sebuah studi kohort prospektif yang sedang berlangsung yang mendaftarkan lebih dari setengah juta orang dewasa berusia 30 hingga 79 tahun dari daerah perkotaan dan pedesaan di China.

Dari kelompok besar ini, 100.639 peserta dipilih untuk analisis genetik, dengan fokus pada penyakit kardiovaskular (CVD). Para peneliti mengecualikan siapa pun yang memiliki riwayat serangan jantung atau stroke di awal, sehingga menyisakan 96.400 peserta untuk analisis.

Melalui survei dan pemeriksaan fisik, peserta memberikan informasi tentang gaya hidup mereka, termasuk pendidikan, status perkawinan, kebiasaan merokok, pola makan, aktivitas fisik, indeks massa tubuh (BMI), dan lingkar pinggang.

Mereka kemudian dikategorikan ke dalam tiga kelompok berdasarkan kesehatan gaya hidup mereka: baik, sedang, dan tidak baik. Studi ini melacak hasil kesehatan dengan menghubungkannya ke catatan kesehatan nasional dan registri lokal. Hasil utama adalah penyakit arteri koroner (CAD), stroke iskemik (IS), dan pendarahan intraserebral (ICH).

Skor risiko genetik dibuat menggunakan data dari penelitian lain dan model statistik. Peserta diklasifikasikan ke dalam kelompok risiko genetik rendah, menengah, dan tinggi. Berbagai metode statistik digunakan untuk menilai hubungan antara risiko genetik, faktor gaya hidup, dan timbulnya penyakit kardiovaskular. Analisis sensitivitas dilakukan untuk memastikan kekokohan temuan.

Temuan

Studi tersebut menemukan bahwa individu dengan gaya hidup yang tidak baik dan risiko genetik yang tinggi mengalami ICH, CAD, dan IS lebih awal daripada mereka yang memiliki gaya hidup yang baik dan risiko genetik yang rendah. Secara khusus, individu berisiko tinggi mengalami kondisi ini masing-masing 1,6, 3,4, dan 6,0 tahun lebih awal.

Ketika membandingkan mereka yang memiliki risiko genetik tinggi dan gaya hidup yang tidak baik dengan mereka yang memiliki risiko rendah dan gaya hidup yang baik, rasio bahaya (HR) untuk ICH, CAD, dan IS yang terjadi lebih awal adalah 6,53, 6,62, dan 3,34. Untuk hasil yang terjadi lebih lambat, HR adalah 3,55 untuk ICH, 6,47 untuk CAD, dan 2,31 untuk IS.

Studi tersebut tidak menunjukkan adanya interaksi signifikan antara faktor gaya hidup dan risiko genetik pada skala perkalian. Namun, terdapat interaksi positif pada skala aditif, yang berarti bahwa efek gabungan dari gaya hidup yang tidak baik dan risiko genetik yang tinggi secara signifikan meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular. Perubahan dari gaya hidup yang tidak baik menjadi gaya hidup yang baik menghasilkan penurunan 14,7 kali lipat lebih besar dalam kejadian penyakit kardiovaskular dini pada individu berisiko tinggi dibandingkan dengan individu berisiko rendah, dan manfaat serupa terlihat pada IS dan penyakit kardiovaskular lanjut. Hal ini menunjukkan bahwa perbaikan gaya hidup dapat secara substansial mengurangi risiko penyakit kardiovaskular, terutama pada mereka yang memiliki predisposisi genetik yang tinggi.

Kesimpulan

Dalam studi ekstensif yang melibatkan lebih dari 100.000 orang dewasa Tiongkok ini, para peneliti menilai kecenderungan genetik terhadap penyakit kardiovaskular (CVD) dan bagaimana faktor gaya hidup berinteraksi dengan risiko ini.

Mereka menemukan bahwa risiko genetik yang tinggi dan gaya hidup yang tidak sehat sangat terkait dengan timbulnya penyakit kardiovaskular lebih dini. Kombinasi risiko genetik yang tinggi dan gaya hidup yang buruk secara signifikan meningkatkan risiko penyakit arteri koroner (CAD) dan stroke iskemik (IS) yang timbul lebih dini, sementara CAD yang timbul lebih lambat juga terpengaruh.

Penelitian sebelumnya yang dilakukan terutama pada populasi Eropa menunjukkan pola yang serupa, tetapi penelitian ini secara unik berfokus pada kelompok orang Tiongkok.

Keunggulan studi ini meliputi ukuran sampel yang besar, data genetik yang beragam, dan periode tindak lanjut yang panjang. Namun, ada keterbatasan seperti rendahnya insiden penyakit kardiovaskular pada orang dewasa muda dan potensi ketidakakuratan dalam data gaya hidup yang dilaporkan sendiri.

Penelitian di masa mendatang harus mempertimbangkan analisis data khusus jenis kelamin dan pemutakhiran informasi gaya hidup dari waktu ke waktu untuk meningkatkan akurasi. Studi ini menggarisbawahi pentingnya pengujian genetik dan modifikasi gaya hidup, terutama bagi orang dewasa muda dengan risiko genetik tinggi, sebagai strategi pencegahan penyakit kardiovaskular yang tepat.